醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)之遺傳學(xué)

[A-G]

A

腺苷脫氨酶缺乏癥Aadenosine deaminase deficiency (ADA)

定義：一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的聯(lián)合性免疫缺陷癥（SCID）。通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個(gè)月后死亡。

腺嘌呤Adenine (A)

定義：一種含氮堿基，是堿基對(duì)A-T（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的一部分。

腺病毒adenovirus

定義：一組導(dǎo)致呼吸道疾病(包括常見的引起感冒)的DNA病毒。腺病毒基因組是36Kb的線性雙鏈DNA，緊靠?jī)蛇叺氖情L(zhǎng)100bp-165bp的末端重復(fù)，其含DNA復(fù)制起點(diǎn)和包裝信號(hào)，腺病毒通過(guò)切去一些序列進(jìn)行遺傳改造，用于囊性纖維癥、癌癥和其他潛在疾病的基因治療的載體。

Alagille綜合癥Alagille syndrome

定義：在嬰兒和幼兒中發(fā)現(xiàn)的罕見的遺傳性肝臟紊亂性疾病。這種疾病是以肝臟中正常膽管的缺乏和肝外膽管的狹窄而造成的肝臟中膽汁積累為特征。紊亂的癥狀包括黃疸、生長(zhǎng)受阻、表皮脂肪堆積、面部畸形和心臟、眼睛、椎骨及腎的不正常等。

等位基因allele

定義：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系及遺傳效應(yīng)，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個(gè)體中，等位基因的某個(gè)形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達(dá)得多。

凋亡或細(xì)胞凋亡apoptosis

定義：是在某些生理或病理?xiàng)l件下，細(xì)胞接受到某些信號(hào)的觸發(fā)后主動(dòng)參與并遵循一定程序的較慢的死亡過(guò)程，它是生物體許多不需要的細(xì)胞缺失的方式，對(duì)胚胎發(fā)育，形態(tài)發(fā)生，炎癥消除，造血和免疫系統(tǒng)的成熟以及維持正常組織和器官的細(xì)胞數(shù)目恒定與生長(zhǎng)平衡乃至機(jī)體衰老方面都發(fā)揮重要作用，同時(shí)，它在控制細(xì)胞增殖，腫瘤的發(fā)生和生長(zhǎng)中也起到了重要作用，通過(guò)細(xì)胞凋亡，機(jī)體能及時(shí)清除過(guò)多的受損的"危險(xiǎn)的"細(xì)胞。

擴(kuò)增amplification

定義：使特異DNA片段拷貝數(shù)增加的技術(shù)；可以在體內(nèi)進(jìn)行，也可以在體外進(jìn)行。參看克隆，聚合酶鏈反應(yīng)。

氨基酸amino acids

定義：組成蛋白質(zhì)的基本單位，每種氨基酸都含有氨基，羧基和彼此不同的R基。組成蛋白質(zhì)的氨基酸通常有20種，每種氨基酸都有相對(duì)應(yīng)的一個(gè)或幾個(gè)對(duì)應(yīng)的密碼子。

動(dòng)物模型animal model

定義：通過(guò)實(shí)驗(yàn)方法將外源基因或特定DNA片段導(dǎo)入實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中，并能夠穩(wěn)定的整合，從而得以有效地表達(dá)并產(chǎn)生相應(yīng)的生理效應(yīng)，該動(dòng)物模型具有與人類疾病或紊亂相似的特性，從而有利于對(duì)疾病的研究。

抗體antibody

定義：在對(duì)抗原做出反應(yīng)和中和時(shí)產(chǎn)生的血液蛋白?？贵w是在對(duì)疾病的反應(yīng)中產(chǎn)生的，能幫助機(jī)體抵抗特殊疾病。這樣，抗體就獲得了對(duì)疾病的免疫性。

共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張ataxia-telangiectasia

定義：一種罕見的致命性疾病，包括的癥狀有免疫系統(tǒng)的破壞，步行不穩(wěn)定，早衰以及極易患某些種類癌癥的體質(zhì)等。僅有ATM基因一個(gè)拷貝的人，即使不患有這種疾病，也具有患癌癥的傾向和罕見的輻射敏感性。

陣列庫(kù)arrayed library

定義：以二維形式排列在微滴定板上的單個(gè)初級(jí)的重組體克?。ㄋ拗骺梢允鞘删w，質(zhì)粒，YAC或其他載體）。每個(gè)初級(jí)克隆能根據(jù)微滴定板的特性，和板上克隆定位（行或列）而被確定。克隆陣列庫(kù)有多方面的應(yīng)用，包括篩選特殊基因或目的基因組區(qū)域和繪制物理圖譜等應(yīng)用。單個(gè)克隆的遺傳信息和物理圖譜分析將輸入到相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)中，用于構(gòu)建物理和遺傳關(guān)聯(lián)圖譜；克隆標(biāo)示符則用于連接多級(jí)圖譜。

常染色體顯性autosomal dominant

定義：位于一對(duì)同源的常染色體上的相同座位的等位基因有顯性與隱性之分，所以在顯性純合與雜合狀態(tài)下，表現(xiàn)出與顯性基因有關(guān)的性狀。

常染色體autosome

定義：對(duì)性別決定不起直接作用除了性染色體外的所有染色體。人類有22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體。

放射自顯影法autoradiography

定義：是在感光片上將放射性分子加以顯跡和定量的技術(shù)。這些分子可以通過(guò)雜交結(jié)合到膜上，也可以是在進(jìn)行電泳的瓊脂糖或聚丙烯酰胺凝膠上，或在進(jìn)行色譜分離的紙或薄膜平板上。

B

細(xì)菌人造染色體bacterial artificial chromosome(BAC)

定義：被克隆到細(xì)菌中的來(lái)自其他物種的長(zhǎng)度為100000到200000個(gè)堿基對(duì)的大片段DNA。外來(lái)的DNA一旦被克隆到宿主細(xì)菌中，就會(huì)產(chǎn)生大量拷貝。

噬菌體bacteriophage

定義：一種病毒，它的天然宿主是細(xì)菌。

堿基對(duì)base pair（bp）

定義：形成"DNA梯子的橫檔"的一對(duì)堿基。一個(gè)DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮堿基組成。堿基是拼出遺傳密碼的"字母"。在DNA中，密碼字母是A、T、G和C，分別代表了化學(xué)物質(zhì)腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶。在堿基對(duì)中，腺嘌呤總是與胸腺嘧啶配對(duì)，鳥嘌呤總與胞嘧啶配對(duì)。

堿基序列base sequence

定義：DNA分子上核苷酸堿基的排列順序。

堿基序列分析base sequence analysis

定義：確定堿基順序的方法，有時(shí)可以自動(dòng)化操作。

生物工程（學(xué)）biotechnology

定義：一種從基礎(chǔ)研究發(fā)展而來(lái)的生物學(xué)技術(shù)，目前應(yīng)用于研究和產(chǎn)品發(fā)展領(lǐng)域。特別是在重組體DNA，細(xì)胞融合和新的生物工藝技術(shù)方面的使用。

先天缺陷birth defect

定義：由基因突變或出生前的非遺傳因素引起的出生時(shí)就存在的任何缺陷。

骨髓移植bone marrow transplantation

定義：一種向骨骼中補(bǔ)充軟組織(骨髓)的醫(yī)學(xué)程序,這種軟組織能產(chǎn)生新的血細(xì)胞。當(dāng)骨髓被藥物或被癌癥、白血病放射性治療破壞時(shí)骨髓移植是十分必要的。骨髓的捐贈(zèng)人通常是患者的親屬。

乳腺癌基因1/乳腺癌基因2 BRCA1/BRCA2

定義：**被確定的乳腺癌基因。人們相信這些基因的突變是半數(shù)遺傳性乳腺癌形成的原因，特別是在年輕婦女中發(fā)生的病例。這兩個(gè)基因都是腫瘤抑制基因。

C

癌癥cancer

定義：一種細(xì)胞非正常分化和未加抑制地生長(zhǎng)的疾病。癌癥能從原先的位置擴(kuò)散到機(jī)體的其他部分。如果未加以充分治療，癌癥將是致命的。

侯選基因candidate gene

定義：是對(duì)惡性腫瘤的通稱。在醫(yī)學(xué)上，將從上皮組織如皮膚、腺體等生成的惡性腫瘤稱為癌，如皮膚癌、乳腺癌等；而將從間葉組織如肌肉、骨、淋巴等生成的惡性腫瘤稱為肉瘤，如橫紋肌肉瘤、骨肉瘤。

癌carcinoma

定義：在上皮組織中形成了各種類型的癌腫瘤，這種上皮組織形成了人體表層，消化管道的內(nèi)層和其他空洞結(jié)構(gòu)。這種類型的癌癥包括乳腺癌，肺癌和前列腺癌等。

互補(bǔ)DNA（complementary DNA）cDNA

定義：是由RNA逆轉(zhuǎn)錄的DNA，可由RNA啟動(dòng)DNA聚合酶或逆轉(zhuǎn)錄酶催化合成。單鏈cDNA可由DNA啟動(dòng)的DNA聚合酶轉(zhuǎn)變成雙鏈?？蓱?yīng)用于基因工程，如以真核生物mRNA為模板合成cDNA，與相應(yīng)的載體組成重組體DNA，可在受體細(xì)胞中克隆和表達(dá)。還可將cDNA制成高放射活性的探針，用于測(cè)定DNA編碼序列和進(jìn)行基因定位。

cDNA庫(kù)cDNA library

定義：是包含某種生物可表達(dá)的遺傳信息，不含有內(nèi)含子的基因文庫(kù)?？捎赡撤N特定組織細(xì)胞提取高純度的mRNA，經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的cDNA來(lái)構(gòu)建。是克隆、分離目的基因的重要途徑之一，cDNA片段經(jīng)標(biāo)記可作為雜交探針，用于研究不同組織細(xì)胞和不同發(fā)育階段的基因表達(dá)情況，并可通過(guò)與基因組文庫(kù)的比較分析來(lái)探索基因的結(jié)構(gòu)、表達(dá)及調(diào)控。構(gòu)建cDNA文庫(kù)多用質(zhì)粒載體，cDNA文庫(kù)的完整程度由重組質(zhì)粒轉(zhuǎn)化的細(xì)菌菌落數(shù)來(lái)計(jì)算。

細(xì)胞cell

定義：是除了病毒以外的生物體的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位。為遺傳物質(zhì)貯存、復(fù)制和表達(dá)的場(chǎng)所。在早期進(jìn)化過(guò)程中，原始細(xì)胞形成了兩種基本類型的細(xì)胞-原核細(xì)胞和真核細(xì)胞。

厘摩（遺傳圖距單位）centimorgan (cM)

定義：重組頻率的測(cè)量單位 。1厘摩相當(dāng)于在一代中，由于交換而使一個(gè)遺傳位點(diǎn)標(biāo)記從第二個(gè)位點(diǎn)標(biāo)記中分離出來(lái)的可能性是1%。在人類中，平均來(lái)說(shuō)，1厘摩相當(dāng)于100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。

著絲粒centromere

定義：是染色體上染色很淡的縊縮區(qū)，有一條染色體所復(fù)制的兩個(gè)染色單體在此部位相聯(lián)系，其中的著絲點(diǎn)可與紡錘絲相連接。含有兩個(gè)染色單體的中部著絲粒染色體，在著絲粒區(qū)有四個(gè)呈對(duì)稱排列的染色粒。在高等真核生物染色體的著絲粒中含有大量的異染色質(zhì)和高度重復(fù)DNA序列，而低等真核生物的釀酒酵母染色體著絲粒中卻只含有單一序列的DNA。著絲粒與染色體的運(yùn)動(dòng)有關(guān)，不具有著絲粒的染色體片段，在細(xì)胞分裂中期不能到達(dá)赤道面，后期也不能到達(dá)兩極，最后在細(xì)胞中丟失。

染色體chromosome

定義：細(xì)胞核中由基因和其他DNA組成的線狀結(jié)構(gòu)。不同的有機(jī)體有不同數(shù)量的染色體。人類有23對(duì)染色體，總共46條：其中44條常染色體，2條性染色體。每對(duì)夫婦分別提供一對(duì)染色體中的一條，因此孩子從他的父母那里各獲得一半的染色體。

定義：細(xì)胞進(jìn)行自我復(fù)制的遺傳結(jié)構(gòu)，包含細(xì)胞DNA，并在染色體的核苷酸序列上顯示有線形基因排列。在原核生物中，染色體DNA是環(huán)型的，一條染色體上攜帶著整個(gè)基因組。真核生物的基因組包含一定數(shù)量的染色體，染色體上的DNA與各種類型的蛋白質(zhì)相關(guān)。

克?。o(wú)性繁殖）cloning

定義：獲得特定DNA片段（通常是基因）的過(guò)程。遺傳學(xué)家所提到的克隆，不是指獲得與整個(gè)有機(jī)體完全相同的遺傳復(fù)本的過(guò)程。

克隆庫(kù)（基因組文庫(kù)）clone bank

定義：由代表生物體整個(gè)基因組的一組隨機(jī)產(chǎn)生的重疊DNA片斷而來(lái)的克隆的集合。

克隆 clones

起源于同一個(gè)祖先的一群細(xì)胞。

克隆載體cloning vector

定義：用于在受體中進(jìn)行的基因擴(kuò)增的載體。一般具有較低的分子量，較高的拷貝數(shù)的松弛型復(fù)制子。主要有細(xì)菌質(zhì)粒或與其他質(zhì)粒、噬菌體及真核生物病毒的DNA重組構(gòu)建。

密碼（遺傳密碼）code

定義：存在于遺傳物質(zhì)DNA中的遺傳信息，取決其核酸組成和排列順序，它決定所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸種類、順序和合成的起止。遺傳密碼具有無(wú)逗號(hào)，不重疊、剩余，簡(jiǎn)并性和通用性等特點(diǎn)。

密碼子codon

定義：是mRNA的基本編碼單位，由3個(gè)相鄰的核苷酸組成，所以又稱密碼三聯(lián)體（coding triplet）。它有64種密碼子，其中有包括起始密碼子的61種氨基酸密碼子和3個(gè)終止密碼子，由它們決定翻譯多態(tài)鏈的氨基酸種類排列順序等特異性和翻譯的起止。另外，某些生物的核基因和線粒體基因組中還含有不數(shù)不通用密碼子。

互補(bǔ)序列complementary sequences

定義：核酸分子中堿基可以互補(bǔ)配對(duì)的兩個(gè)核苷酸順序。通過(guò)自身折疊，可以形成核酸分子內(nèi)的局部雙鏈區(qū)。

保守序列conserved sequence

定義：在進(jìn)化中基本保持不變的DNA分子（或蛋白質(zhì)中氨基酸序列）中的堿基序列。

先天的congenital

定義：出生時(shí)就存在的特征或情況。

重疊群contig

定義：基因圖譜顯示在染色體的一些區(qū)域中，存在著毗鄰DNA片段重疊的情況。重疊群圖譜是十分重要的，因?yàn)橥ㄟ^(guò)檢測(cè)一系列重疊的克隆，能獲得這個(gè)區(qū)域完整、連續(xù)的信息，最終提供了研究完整的基因組大片段的能力。

重疊群圖譜contig map

定義：描述代表完整染色體片段的小片段重疊克隆連鎖文庫(kù)的相關(guān)順序的圖譜。

柯斯質(zhì)粒cosmid

定義：一種人工構(gòu)建的克隆載體，包含了λ噬菌體的cos基因?？滤官|(zhì)粒能被包裝到λ噬菌體粒子中，感染大腸桿菌；它攜帶入宿主細(xì)菌的DNA片段（超過(guò)45kb）要比質(zhì)粒載體攜帶的要大。

交換crossing over

定義：減數(shù)分裂中，在母本和父本染色體上發(fā)生相應(yīng)DNA片段交換，并結(jié)合到各自染色體上的現(xiàn)象。這個(gè)過(guò)程導(dǎo)致了染色體間等位基因的交換。

囊性纖維化cystic fibrosis

定義：一種遺傳疾病，癥狀通常在出生后較短時(shí)期內(nèi)出現(xiàn)，包括消化缺陷，呼吸困難和呼吸傳染等，這是由粘液的積聚，汗中鹽分損失過(guò)多引起的。過(guò)去，囊性纖維化幾乎對(duì)兒童來(lái)講總是致命的，但是現(xiàn)在改良了治療方法，患者一般能活到20歲以上。

細(xì)胞遺傳學(xué)圖譜cytogenetics map

定義：能在顯微鏡下染色和檢測(cè)的染色體可視圖象。特別重要的是稱為明帶和暗帶的視覺上清晰可見的區(qū)域，這使每條染色體呈現(xiàn)獨(dú)特的圖象。這個(gè)特征使科學(xué)家能在臨床測(cè)試中進(jìn)行人類染色體研究，這種臨床測(cè)試就是人們所知的染色體組型，使科學(xué)家能發(fā)現(xiàn)染色體的改變。

胞嘧啶cytosine (C)

定義：一種含氮堿基，堿基對(duì)G-C（鳥嘌呤和胞嘧啶）的組成之一。

D

缺失deletion

定義：一種特殊的突變：缺少染色體上的一段DNA片段。基因缺失或部分基因缺失將導(dǎo)致疾病或畸形。

缺失圖譜deletion Map

定義：對(duì)用于定義突變的特殊染色體的一種描述，這種突變特異地篩除了基因組種的某些區(qū)域，作為"生物化學(xué)路標(biāo)"或特殊區(qū)域的標(biāo)記。

脫氧核糖核酸deoxyribonucleic acid（DNA）

定義：編碼遺傳信息的生物大分子。DNA是雙鏈分子，每對(duì)核苷酸的堿基之間由氫鍵連接。DNA的四種堿基是：腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。自然界中，堿基對(duì)只有A-T和G-C；因而單鏈DNA的堿基序列可以從它的互補(bǔ)鏈推斷而來(lái)。

定義：細(xì)胞核中的化學(xué)物質(zhì)，攜帶了制造活的有機(jī)體的遺傳指令。

糖尿病diabetes mellitus

定義：一種非常易變的疾病，在制造和(或)利用胰島素的能力上發(fā)生異常。胰島素能干預(yù)飲食中碳水化合物轉(zhuǎn)換為機(jī)體能源-葡萄糖的過(guò)程。糖尿病有兩種類型，Ⅰ型是胰島素依賴型糖尿病，Ⅱ型是非胰島素依賴型糖尿病。

二倍體diploid

定義：除了配子，在大多數(shù)細(xì)胞中染色體的數(shù)目。在人類中，二倍體中染色體的數(shù)量是46條。

DNA復(fù)制DNA replication

定義：DNA雙螺旋鏈展開，精確地復(fù)制自己的過(guò)程。

定義：利用現(xiàn)有的DNA作為模板，合成新的DNA鏈。在人類和其他真核生物中，復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞核中。

DNA測(cè)序DNA sequencing

定義：確定DNA片段中堿基對(duì)的精確順序。

DNA探針DNA probe

定義：帶有特殊堿基序列的單鏈DNA或RNA分子，可以用放射性物質(zhì)或免疫性物質(zhì)標(biāo)記，通過(guò)雜交，DNA探針常用于檢測(cè)互補(bǔ)的堿基序列。

顯性dominant

定義：幾乎總是導(dǎo)致特定的身體特征的基因，例如，患有某種疾病，即使患者的基因組只有這個(gè)基因的一個(gè)拷貝。如果母親帶有顯性基因，那么孩子獲得這個(gè)基因（因此患這種疾?。┑膸茁适?0%。

結(jié)構(gòu)域domain

定義：蛋白質(zhì)不連續(xù)的功能部分。單個(gè)蛋白質(zhì)中結(jié)構(gòu)域的結(jié)合決定了它全部的功能。

雙螺旋double helix

定義：DNA分子排列的結(jié)構(gòu)，看起來(lái)象非常長(zhǎng)的梯子扭曲成螺旋或盤旋狀。梯子的兩側(cè)是由五碳糖和磷酸分子組成的，橫杠是由中間有氫鍵連接的核苷堿基對(duì)組成。

重復(fù)duplication

定義：一種特殊的突變：DNA片段有一個(gè)或更多的拷貝，這種DNA片段包括一個(gè)基因甚至整條染色體。

E

大腸桿菌E. coli

定義：一種常見的，被遺傳學(xué)家通常使用的細(xì)菌，其基因組較小，通常無(wú)致病性，而且在實(shí)驗(yàn)室容易生長(zhǎng)。

電泳eletrophoresis

定義：在一定強(qiáng)度電流作用下，各種分子根據(jù)其自身大小和所帶電荷的多少而被分離。在電場(chǎng)中，這些分子能穿過(guò)薄層凝膠（一種果凍樣的物質(zhì)）中的小孔。凝膠中的孔徑各不相同，從而能分離不同大小的分子。通常情況，分子量越小，電泳速度越快，這一過(guò)程有時(shí)也稱為凝膠電泳。

Ellis-van Creveld綜合癥Ellis-van Creveld syndrome

定義：是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其主要特點(diǎn)是侏儒癥，多指，心臟畸形。

核酸內(nèi)切酶endonuclease

定義：是一種能在核酸分子內(nèi)部切割其序列的酶。

酶enzyme

定義：一種能促進(jìn)生化反應(yīng)的蛋白質(zhì)，通常能加快速反應(yīng)速度。如果沒(méi)有酶的存在生物將無(wú)法生存。

EST

表達(dá)序列標(biāo)記，詳看Sequence tagged site (STS)。

真核生物eukaryote

定義：由膜包裹，在結(jié)構(gòu)上獨(dú)立的核以及其他一些具有亞細(xì)胞器的細(xì)胞和生物。除了病毒、細(xì)菌和藍(lán)藻，所有的生物體都是真核生物。

外源DNA exogenous DNA

定義：來(lái)源于其他生物體的DNA。

外顯子exon

定義：基因上含有蛋白質(zhì)編碼信息的部分。每個(gè)外顯子均編碼一個(gè)完整蛋白質(zhì)的特定部分。在一些生物（包括人類） 基因的外顯子常被一些長(zhǎng)的DNA片段分割。（這些片段又稱內(nèi)含子或垃圾DNA，通常沒(méi)有明確功能）

核酸外切酶exonuclease

定義：一種能連續(xù)將線性核酸酶末端的核苷酸切割下來(lái)的酶。

F

家族性地中海熱病familial Mediterranean fever

定義：一種遺傳疾病，主要的癥狀是反復(fù)發(fā)熱和因腹膜炎所致的嚴(yán)重腹痛。其它癥狀包括關(guān)節(jié)炎、因胸膜炎所致的胸痛和皮疹。

流式細(xì)胞儀flow cytometry

定義：一種生物材料的分析法，其主要原理是通過(guò)物質(zhì)對(duì)激光的吸收特性或其熒光特性來(lái)檢測(cè)該物質(zhì)。當(dāng)含細(xì)胞或亞細(xì)胞的片段通過(guò)一窄孔時(shí)，給予一束激光，會(huì)產(chǎn)生吸收譜或熒光譜。自動(dòng)分揀裝置依據(jù)每份樣品的熒光發(fā)射特點(diǎn)對(duì)連續(xù)液滴所構(gòu)成的樣品進(jìn)行分離。

流式核型分析flow karyotyping

定義：利用流式細(xì)胞儀，在DNA的基礎(chǔ)上分析和/或分離染色體。

熒光標(biāo)記原位雜交fluorescence in situ hybridization(FISH)

定義：利用熒光分子，形象的對(duì)染色體或部分染色體進(jìn)行染色的方法。這種技術(shù)對(duì)確定染色體異常和基因圖譜繪制是十分有用的。

脆性X（染色體）綜合癥fragile X syndrome

定義：是一種僅次于Downs綜合癥的遺傳性疾病。這種患者常有智力遲鈍。它是由一不尋常的突變導(dǎo)致的一系列疾病中的一種：這種突變主要表現(xiàn)為染色體上的三個(gè)堿基的異常重復(fù)，稱為（triplet repeat or trinucleotide repeat.），在X脆性綜合癥中X染色體上重復(fù)的堿基為CGG，胞嘧啶-鳥嘌呤-鳥嘌呤。這種重復(fù)序列越多，患者癥狀越重。重復(fù)序列少，患者無(wú)癥狀表現(xiàn)，僅為攜帶者。

G

配子gamete

定義：帶有單倍染色體（對(duì)于人類是23條染色體）的成熟雄性或雌性生殖細(xì)胞（精子或卵子）。

基因gene

定義：從父母?jìng)鬟f到后代的遺傳功能和結(jié)構(gòu)單位。基因是DNA片段，大多數(shù)基因包含了合成特殊蛋白質(zhì)的信息。

基因擴(kuò)增gene amplification

定義：一種增加特殊DNA片段拷貝數(shù)量的方法。

基因表達(dá)gene expression

定義：一個(gè)基因在某個(gè)時(shí)刻開放并開始產(chǎn)生所編碼蛋白質(zhì)的過(guò)程。

基因家族Gene families

定義：幾組緊密相關(guān)的基因，它們具有相似產(chǎn)物。

基因圖譜gene mapping

定義：確定染色體上基因的相對(duì)位置和基因之間距離。

基因庫(kù)gene pool

定義：特定時(shí)間內(nèi)一個(gè)特定物種的所有基因，包括它們的變種。

基因產(chǎn)物gene product

定義：生物化學(xué)物質(zhì)，可以是RNA也可以是蛋白質(zhì)，它們是基因表達(dá)的產(chǎn)物?；虍a(chǎn)物的數(shù)量能衡量這個(gè)基因的活性；而異常的產(chǎn)物數(shù)量與等位基因引起的疾病有關(guān) 。

基因治療gene therapy

定義：用于治療遺傳疾病發(fā)展中的技術(shù)。醫(yī)學(xué)程序包括基因替代，基因改造或用健康的基因補(bǔ)充無(wú)功能的基因等。

基因轉(zhuǎn)染gene transfer

定義：將非相關(guān)的DNA插入有機(jī)體的細(xì)胞中去?；蜣D(zhuǎn)移有許多不同的原因。例如，向病人提供治療基因以治療疾病。有許多轉(zhuǎn)移基因的可行的方法。大多數(shù)與使用載體相關(guān)，比如有一個(gè)特殊的改造載體能夠攜帶基因進(jìn)入細(xì)胞。

遺傳密碼genetic code (ATGC)

定義：指導(dǎo)細(xì)胞制造特殊的蛋白質(zhì)的指令。A，T，G和C是DNA密碼的"字母"；它們分別代表了化學(xué)物質(zhì)：腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶，組成了DNA的堿基。每個(gè)基因的密碼包括這四種化學(xué)物質(zhì)，順序編碼由三聯(lián)"字母"確定的氨基酸以形成蛋白質(zhì)。

遺傳咨詢genetic counseling

定義：對(duì)患有遺傳疾病或有得這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人和家庭進(jìn)行短期的教育咨詢。遺傳咨詢提供給患者關(guān)于他們情況的信息，并幫助他們做出明智的決定。

遺傳圖譜genetic map

定義：某一物種的染色體圖譜（也就是我們所知的連鎖圖譜），顯示所知的基因和/或遺傳標(biāo)記的相對(duì)位置，而不是在每條染色體上特殊的物理位置。

遺傳標(biāo)記genetic marker

定義：染色體上的物理位置可被確定，遺傳能被跟蹤的DNA片段。標(biāo)記可以是一個(gè)基因，或不知道功能的DNA片段。因?yàn)槿旧w上位置相近的DNA片段能被一起遺傳，遺傳標(biāo)記常被用作跟蹤未被確定，而基因大致位置已經(jīng)知道的基因遺傳形式的間接方法。

遺傳篩選genetic screening

定義：測(cè)試一定數(shù)量的人以確定其中高風(fēng)險(xiǎn)患有或遺傳特殊遺傳病的個(gè)人。

遺傳學(xué)genetics

定義：關(guān)于物種的遺傳特性模式的研究。

基因組genome

定義：有機(jī)體或細(xì)胞中的所有DNA，包括核中的染色體和線粒體中的DNA。

基因組計(jì)劃genome projects

定義：針對(duì)人類和其他生物體進(jìn)行部分或全部基因組進(jìn)行測(cè)序和繪制圖譜的研究和技術(shù)發(fā)展。

基因組文庫(kù)genomic library

定義：代表整個(gè)生物體基因組的隨機(jī)產(chǎn)生的重疊DNA片段的克隆的總和。

基因型genotype

定義：某一個(gè)體的非顯性的遺傳特性。

種系germ line

定義：各自從世系的初期細(xì)胞遺傳來(lái)的一系列細(xì)胞，將發(fā)育為新的精子和卵細(xì)胞以產(chǎn)生后代。

鳥嘌呤guanine (G)

定義：一種含氮堿基，是堿基對(duì)G-C（鳥嘌呤-胞嘧啶）中的一部分。

【責(zé)任編輯：丁香通】